세계적으로 드문 희귀병 TOP5

1. 모겔론스병

​모겔론스병은 환자의 수가 극히 드문 질병으로 미국에서 주로 보고됩니다. ​이 병은 원인을 알 수 없으며, 피부 속에 벌레가 기어 다니는 듯한 가려움을 느끼는 것이 주요 특징입니다.

2. 망막색소변성증

​망막색소변성증은 4,000명 중 1명에게서 발생하는 희귀병입니다. ​이 질환은 주변 시야가 점차 좁아지다가 결국 시력을 잃게 되는 특징을 가지고 있습니다.

3. 선천성무통증무한증 (Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIAP)

​선천성무통증무한증은 평생 고통을 느끼지 못하는 질병으로, 극단적인 고온조차 자각하지 못합니다. ​이 병에 걸린 사람은 부상을 인지하지 못해 화상이나 손가락이 베이는 등 사소한 부상으로도 사망에 이를 수 있습니다. ​느낄 수 있는 신체적 감각은 배고픔 정도밖에 없으며, 유전자 돌연변이로 인해 고통을 뇌로 전달하는 신경섬유가 발달하지 못해 나타나는 것으로 추정됩니다. ​하지만 정확한 유전 형태는 밝혀지지 않았으며, 미국에 약 100명 정도의 환자가 존재한다고 알려져 있습니다.

4. 수성 두드러기 (Aquagenic Urticaria)

​수성 두드러기는 물의 온도나 체온 변화와 관계없이 피부에 물이 닿으면 벌에 쏘인 것처럼 빨갛게 부어오르거나 물집이 잡히는 희귀 알레르기성 질환입니다. ​몸통, 목, 팔 등에 주로 발병하며, 증상은 30분에서 1시간가량 지속됩니다. ​땀이나 눈물에 의해서도 발진이 나타날 수 있어 수영이나 비를 맞는 것은 불가능하며, 샤워도 몇 초 내에 끝내야 합니다. ​전 세계적으로 약 30명 정도의 극소수가 이 질환을 앓고 있는 것으로 추산되지만, 정확한 원인과 특별한 치료법은 아직 없습니다.

5. 아프리카 수면병 (African Trypanosomiasis)

​기면성 뇌염으로도 불리는 아프리카 수면병은 '트리파노소마 브루케이'라는 아프리카 토착 기생충에 의해 신경학적 손상을 입어 발병합니다. ​처음 기생충에 물리면 두통, 발진 등 가벼운 증상이 나타나지만, 기생충이 뇌혈관 벽을 통과해 중앙 신경조직에 침입하면 수면주기에 혼란을 겪게 됩니다. ​이로 인해 낮에는 자고 밤에는 깨어 있는 증상이 나타나며, 이후 합병증으로 이어져 치명적인 혼수 상태에 이르러 사망할 수 있습니다. ​2008년에만 4만 8천 명이 이 병으로 목숨을 잃었으며, 사하라사막 이남의 일부 국가에서는 발병률이 특히 높아 현재 5만에서 7만 명의 환자가 있는 것으로 추정됩니다. ​체체파리에 의해 병원체가 옮겨지기 때문에 감염률과 치사율이 높아질 우려가 있지만, 아직 효과적인 예방약은 개발되지 않았습니다. ​세계보건기구(WHO)는 에플로리니틴이라는 약제를 권고하지만 모든 환자에게 효과가 있는 것은 아닙니다.